李关节炎基金会的2015 c Howley老关节炎科研奖承认42科学家在发现新的扮演关键角色的自身免疫综合征相结合的特点,严重的肺部疾病和关节炎。
这些医生和研究人员在加州大学旧金山分校,贝勒医学院和得克萨斯州儿童医院作出了重要贡献,医学界的整体理解的关节炎和炎症相关的疾病,并打开门新的药物和治疗的可能性患有这种疾病。
一切都开始于四年前,当时安东尼Shum博士,加州大学旧金山分校的研究医生,咨询与急诊室病人患有肺出血。当时,Shum博士希望推进他的研究在自身免疫性疾病的肺,但此外,会议这个病人把他道路上发现一个重要的关节炎和肺疾病之间的联系。
病人的考试期间,博士Shum得知这个女人不仅患有肺病,还从关节炎。同时,其他几个家庭成员生活在这两种疾病的症状。UCSF Shum博士和他的科研小组工作的影响和未受感染患者的家庭成员,用他们的DNA与先进的测序技术显示,他们共享一个国王杯的基因突变基因-基因负责胞内运输的新蛋白质。家庭的突变基因严重杯的蛋白质,从而防止执行至关重要的细胞功能。
一旦科学团队确定基因突变,他们对他人伸出在医疗领域,希望能找到更多的例子相同的症状患者。乔丹博士橙色,德州儿童医院中心主任人类免疫生物学,和詹姆斯·r·Lupski博士从贝勒医学院的测序专家,都对加州大学旧金山分校小组与类似的结果。在一起,UCSF-Baylor-Texas儿童小组确定了五个家庭的30个家庭成员携带有害的国王杯突变。只有21岁的肺癌和联合航空公司受到影响的问题。
团队的调查结果表明,尽管这种疾病是遗传的,国王杯突变的存在并不仅仅决定一个人形成的综合症。的团队发现五无关的家庭和20多个影响个人在短短两年半的调查表明综合症不是件。